每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，罕见病泛指患病概率极小的疾病，根据《中国罕见病行业观察(2021)》报告中的数据，目前全球已知的罕见病有6000-8000种，包括大家熟知的“渐冻人”“瓷娃娃”“熊猫宝宝”等疾病种类。
报告保守估计称，罕见病在人群中的患病概率约为3.5%-5.9%，全球受影响的人口达到2.5亿-4.5亿，中国的罕见病患者约在2000万左右。
对罕见病群体而言，首先面临的问题是就医确诊难，一方面在于患者无法及时进入诊断环境，另一方面在于罕见病本身的复杂性。而当病症被确诊，患者又面临着是否有药可治，以及如何获取药物的问题，要知道所有已知罕见病中仅约6%有特效药，而这些药大都价格昂贵，会让整个患者家庭难堪重负。
为缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题，在第14个国际罕见病日到来之前，京东健康在2月27日发起了“罕见病关爱计划”。这项计划的第一阶段是成立“京东大药房罕见病关爱中心”和“罕见病关爱基金”。
让罕见病患者有药可医
长久以来，罕见病在国内概念模糊，何种疾病应被认定为罕见病，是第一批投身罕见病事业的人要不断去解释和重复的话题，WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志早年就曾被“给一个定义”“给一个数字”的问题困扰。
罕见病用药在国内认知有一个重大转折点，2018年5月，国家卫健委等5部门联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。
从那之后，国内的罕见病相关政策迅速推进，国药监局加快药品审批，截至2020年12月，国药监局总计批准了95款罕见病药品上市，其中12款于2019年-2020年年两年间获批。此外，卫健委在2019年2月成立了全国罕见病诊疗协作网，厘清121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗。
罕见病被“正名”了，但这才是开始。罕见病患者来自全国各地，但优质的医疗资源却集中在北上广等一线城市，有能力诊断罕见病的医生数量更少，这无疑为患者的确诊增加了成本。而罕见病药品资源也主要集中在一线城市，患者在诊治后回到原驻地，无药可用的情况会经常发生。
互联网平台具有打破地域和时间限制的特点，通过宁波人流医院互联网线上平台，医生可远程开具药品的复购处方，辅以物流运输，这一问题可在一定程度得到缓解，京东大药房罕见病关爱中心就此成立。
就京东大药房罕见病关爱中心而言，京东方面介绍称，目前国内已经上市的罕见病口服治疗药物中，几乎都可以在京东大药房买到。
同时，京东大药房新增“自营冷链”药品配送能力，能提供从仓储到配送的线上线下一体化供应链解决方案，京东大药房的冷链配送能力最初也是为罕见病用药的配送而建设。
去年9月，诺华制药旗下的多发性硬化国家一类新药西尼莫德(商品名：万立能)在京东大药房线上首发，因为西尼莫德对供应链要求冷链运输供应链要求冷链运输，该药品的上架也推动了京东大药房的 “自营冷链”模式的打通。
京东大药房罕见病关爱中心还推出了一系列以加速确诊为目标的医疗服务，包括顶级专家中心与多学科会诊中心，上线罕见病诊疗底图，推进线上疾病教育并提供诊后随访与咨询服务。
目前，京东大药房罕见病关爱中心可以对转发性肺纤维化、血友病、多发性硬化症等15种罕见病患者提供“就医、购药、公益”一站式服务。
京东健康医药部总经理兼战略与投资负责人金林恩介绍称，京东健康将逐步形成罕见病的诊疗闭环，此外，针对于罕见病药物的全国可及性供应，除了线上药品的全国无差别配送外，京东健康布局在12个省市的70多家院边店也将参与到罕见病药品的可及性服务当中。
天价支付难题亟待解决济南银屑病医院哪家好
有药可用是罕见病患者的福音，但与此同时，昂贵的价格成为罕见病患者获得治疗的拦路虎。
报告数据数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。这中间还不包括因为药品价格而根本没有开始用药的罕见病患者。
罕见病药品高昂的价格主要源于其研发成本要高于普通药物，以及用户规模小、产量低，制药厂商无法通过规模化生产降低成本。
如何解决药费贵的问题，各地区和行业组织正合力寻求解决方案。
以浙江为例，开创两项先行性的保障制度，通过大病保险特药谈判，将罕见病药纳入地方大病医保，再建立罕见病专项基金，对罕见病药物实施分账管理和专项覆盖。到现在为止，浙江也是国内唯一落地罕见病用药保障专项基金的地区。报告介绍称，在“浙江模式”之下，对于纳入保障范围的罕见病药物，参保人在一个结算年内发生的药品费用，0-30万元的报销比例为80%，30万-70万元的报销比例为90%，70万元以上全额报销。
全国范围内，2020年两会期间，有提案提出建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制，“1”指医保兜底，“4”指罕见病救助项目、慈善基金、商业保险、患者自付。而在2014年于国内发起过针对渐冻症患者慈善筹资“冰桶挑战”的背景病痛挑战公益基金会也提出了罕见病“1+N”的社会共付模式。
不论是“1+4”还是“1+N”模式，社会医保都是支付主力，而慈善机构等则是作为补充参与支付。在京东健康的“罕见病关爱计划”中，平台联合痛病挑战基金会成立了“罕见病关爱基金”，成为“N”中的一员。
京东方面介绍称，《第一批罕见病目录》内相关疾病的患者在国家卫健委认定的医院开具诊断证明后，可在京东App、京东健康App等渠道提交援助申请，由病痛挑战基金会审核通过后，其按照科学治疗方案进行本病种治疗产生的医药费用可提交申请援助，审核通过后，患者每年最多可获得5万元的公益援助。对此，金林恩表示，一家企业平台很难解决全部问题，但重在出一份力量。
解决罕见病的支付难题，还需要更多的机构、企业深入参与，目前，针对于特别昂贵的罕见病用药还需要有针对性的支付方案。
以近年获批上市的诺西那生钠、依洛硫酸酯酶α等药物，在慈善赠药之后，足量用药的年平均治疗费用在105万-292万元不等。其中，诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)精准靶向治疗药物，一针高达70万元，患者第一年需注射6支，此后每4个月注射1支，终生用药，而这些费用均需患者自费。
动辄百万的药价让国家医疗保障局压力倍增，2020年底，国家医保局发文称，目前已在国内上市且有适应症的50余种药品中，有40余种纳入了国家医保药品目录。从医保基金承受能力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。
